I. Nhân tuyến giáp là gì?
Thuật ngữ nhân tuyến giáp được dùng để chỉ những phát triển bất thường của tế bào tuyến giáp tạo thành một khối u trong tuyến giáp. Mặc dù phần lớn nhân tuyến giáp là lành tính, một tỷ lệ nhỏ các nhân giáp có chứa tế bào ung thư tuyến giáp. Hầu hết nhân tuyến giáp cần một vài đánh giá để chẩn đoán và điều trị sớm ung thư tuyến giáp.
Tuyến giáp là một tuyến nội tiết hình bướm, thường nằm ở phần dưới phía trước cổ. Chức năng của tuyến giáp là sản xuất hormone giáp, những hormone này được giải phóng vào máu và đưa đến các tế bào trong cơ thể. Hormone giáp giúp cơ thể sử dụng năng lượng, giữ ấm và giúp não bộ, tim, các cơ quan và bộ phận khác hoạt động bình thường.
III. Những triệu chứng của nhân tuyến giáp?
Hầu hết nhân tuyến giáp không có triệu chứng. Thông thường, những nhân tuyến giáp được phát hiện tình cờ trong quá trình khám thực thể thường quy hoặc các thăm dò chẩn đoán hình ảnh như cắt lớp vi tính hoặc siêu âm vùng cổ vì những lý do không hoàn toàn liên quan. Thỉnh thoảng, có những bệnh nhân phát hiện những nhân tuyến giáp do thấy khối vùng cổ khi soi gương, khi cài cúc áo hoặc đeo dây chuyền. Xét nghiệm chức năng tuyến giáp bất thường thỉnh thoảng cũng là lý do phát hiện nhân tuyến giáp. Nhân tuyến giáp có thể sản xuất ra một lượng quá thừa hormon giáp gây cường giáp. Tuy nhiên hầu hết những nhân tuyến giáp, bao gồm cả những nhân ác tính đều không hoạt động chức năng thật sự, nghĩa là những xét nghiệm như TSH thường bình thường. Hiếm khi, những bệnh nhân có những nhân tuyến giáp gây đau vùng cổ, hàm,tai. Nếu nhân đủ lớn gây chèn ép đường thở hoặc thực quản, có thể gây khó khăn khi thở, nuốt hoặc ngứa họng. Thậm chí hiếm gặp hơn, nhân giáp gây nói khàn do chèn ép thần kinh thanh quản nhưng thường liên quan đến ung thư tuyến giáp.
Những điểm quan trọng cần nhớ dưới đây:
- Nhân tuyến giáp nhìn chung không gây ra các triệu chứng.
- Xét nghiệm về tuyến giáp hầu hết đều bình thường thậm chí cả nhân ác tính.
- Cách tốt nhất để tìm nhân tuyến giáp là khám vùng cổ.
IV. Nguyên nhân gây nhân tuyến giáp và mức độ phổ biến?
Chúng ta không biết nguyên nhân nào gây ra hầu hết các nhân tuyến giáp nhưng chúng cực kỳ hay gặp. Đến tuổi 60, một nửa người có nhân tuyến giáp được phát hiện được qua khám hoặc bằng thăm dò hình ảnh. May mắn là 90% các nhân này là lành tính. Viêm tuyến giáp Hashimoto, là nguyên nhân thường gặp nhất gây suy giáp, liên quan đến tăng nguy cơ nhân tuyến giáp. Thiếu hụt iốt cũng là một nguyên nhân gây ra nhân tuyến giáp.
V. Đánh giá và chẩn đoán nhân tuyến giáp bằng cách nào?
Khi phát hiện ra nhân tuyến giáp, bác sĩ sẽ cố gắng xác định xem phần còn lại của tuyến giáp của bạn có khỏe mạnh hay không hay toàn bộ tuyến giáp đã bị ảnh hưởng bởi một tình trạng chung như cường giáp hoặc suy giáp. Bác sĩ sẽ đánh giá xem tuyến giáp có tăng kích thước toàn bộ hay không và có xuất hiện một hay nhiều nhân hay không. Các xét nghiệm ban đầu có thể gồm xét nghiệm hormone tuyến giáp (Thyroxine, hoặc T4) và hormone kích thích tuyến giáp (TSH) trong máu để xác định xem tuyến giáp có hoạt động bình thường hay không.
Vì không thể xác định được nhân tuyến giáp có phải nhân ung thư hay không qua khám lâm sàng và xét nghiệm máu, việc đánh giá nhân tuyến giáp thường bao gồm các xét nghiệm đặc biệt như siêu âm và chọc tế bào tuyến giáp bằng kim nhỏ.
Siêu âm tuyến giáp là công cụ then chốt để đánh giá nhân tuyến giáp. Thường sử dụng sóng âm có tần số cao để ghi hình tuyến giáp. Đây là test rất chính xác để có thể dễ dàng xác định nhân là đặc hay là nang, và có thể xác định kích thước của nhân. Siêu âm có thể giúp xác định các nhân nghi ngờ vì một số đặc điểm siêu âm thường gặp ở các nhân tuyến giáp ung thư hơn các nhân không phải ung thư. Siêu âm tuyến giáp có thể xác định các nhân quá nhỏ để có thể sờ thấy khi khám lâm sàng. Siêu âm cũng có thể được sử dụng để định hướng kim chính xác trực tiếp vào nhân khi chọc hút tế bào tuyến giáp bằng kim nhỏ. Sau khi hoàn thành đánh giá ban đầu, siêu âm tuyến giáp có thể được sử dụng để theo dõi các nhân tuyến giáp không cần phẫu thuật để xác định xem chúng đang phát triển hay thu nhỏ theo thời gian. Siêu âm là một xét nghiệm không đau mà nhiều bác sĩ có thể thực hiện tại phòng khám của họ.
Chọc hút tế bào tuyến giáp bằng kim nhỏ (FNA)
Chọc tế bào tuyến giáp bằng kim nhỏ nghe có vẻ đáng sợ, nhưng kim được sử dụng rất nhỏ và thậm chí không cần thiết gây tê tại chỗ. Thủ thuật đơn giản này thường được thực hiện tại phòng khám của bác sĩ. Đôi khi, các loại thuốc như thuốc chống đông máu có thể cần phải ngừng vài ngày trước khi tiến hành thủ thuật. Ngoài ra, thủ thuật thường không yêu cầu bất kỳ sự chuẩn bị đặc biệt nào khác (không cần nhịn ăn). Bệnh nhân thường có thể về nhà hoặc đi làm sau khi sinh thiết mà không cần băng vết thương. Đối với sinh thiết bằng kim nhỏ, bác sĩ sẽ sử dụng một cây kim rất mỏng để hút các tế bào từ nhân tuyến giáp. Thông thường, một số mẫu sẽ được lấy từ các phần khác nhau của nhân để có cơ hội tốt nhất tìm ra các tế bào ung thư nếu có. Sau đó, các tế bào được soi dưới kính hiển vi để đánh giá bởi bác sĩ giải phẫu bệnh.
Kết quả chọc hút tế bào tuyến giáp bằng kim nhỏ (FNA) thường chỉ ra điều dưới đây:
Kết quả này chiếm 80% các trường hợp sinh thiết. Nguy cơ bỏ sót ung thư khi sinh thiết là lành tính thường ít hơn 3%. Điều này thậm chí còn thấp hơn khi sinh thiết được xem xét bởi một bác sĩ giải phẫu bệnh có kinh nghiệm tại một trung tâm y tế lớn. Nói chung, nhân giáp lành tính không cần cắt bỏ trừ khi chúng gây ra các triệu chứng như nghẹn hoặc khó nuốt. Siêu âm để theo dõi tiếp theo rất quan trọng. Đôi khi, có thể cần sinh thiết lại, đặc biệt nếu nhân phát triển theo thời gian.
2. Nhân ác tính hoặc nghi ngờ ác tính
Kết quả là ác tính chiếm khoảng 5% số ca sinh thiết và thường là do ung thư thể nhú, là loại ung thư tuyến giáp phổ biến nhất. Sinh thiết nghi ngờ có 50-75% nguy cơ ung thư. Kết quả này yêu cầu phẫu thuật cắt bỏ tuyến giáp sau khi tham khảo ý kiến của bác sĩ nội tiết và bác sĩ phẫu thuật.
- Đây là một nhóm gồm một số chẩn đoán có thể xảy ra trong 20% trường hợp. Kết quả không xác định có nghĩa là mặc dù đã lấy đủ số lượng tế bào trong quá trình sinh thiết bằng kim nhỏ, việc kiểm tra bằng kính hiển vi không thể phân loại một cách đáng tin cậy kết quả là lành tính hay ung thư.
- Sinh thiết có thể không xác định được vì nốt này được mô tả như một tổn thương dạng nang. Nguy cơ ung thư 20 - 30%. Tuy nhiên, chẩn đoán chỉ có thể được xác định khi phẫu thuật. Khi xác định nhân không phải ung thư bằng phẫu thật, thường chỉ cắt bỏ phần tuyến giáp có nhân. Nếu phát hiện ung thư, cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp.
- Sinh thiết cũng có thể không xác định được vì các tế bào từ nhân giáp có những đặc điểm không thể xếp vào một trong các loại chẩn đoán. Chẩn đoán này được gọi là atypia (tế bào rỗng), hoặc một tổn thương nang không xác định được. Các chẩn đoán trong danh mục này hiếm khi có ung thư, vì vậy nên đánh giá lại với chọc hút tế bào bằng kim nhỏ hoặc sinh thiết tức thì khi phẫu thuật để cắt bỏ một nửa tuyến giáp có chứa nhân.
4. Kết quả sinh thiết cũng có thể không đủ điều kiện để chẩn đoán.
Kết quả này gặp trong ít hơn 5% trường hợp khi siêu âm được dùng để thực hiện FNA. Kết quả này chỉ ra rằng không đủ tế bào được lấy để chẩn đoán nhưng thường gặp khi nhân dạng nang. Những nhân này thường cần đánh giá lại bằng FNA lần 2 hoặc phẫu thuật cắt bỏ theo đánh giá lâm sàng của bác sĩ.
Trước đây, xạ hình tuyến giáp tuyến giáp thường được thực hiện để đánh giá các nhân giáp. Tuy nhiên, việc sử dụng siêu âm tuyến giáp và sinh thiết đã được chứng minh là rất chính xác và nhạy cảm, xạ hình tuyến giáp không còn được coi là phương pháp đánh giá đầu tiên. Xạ hình tuyến giáp vẫn có một vai trò quan trọng trong việc đánh giá các nhân độc gây ra cường giáp. Trong tình huống này, xạ hình tuyến giáp có thể gợi ý rằng không cần đánh giá thêm hoặc sinh thiết. Trong hầu hết các tình huống khác, siêu âm và sinh thiết tế bào vẫn là cách tốt nhất và chính xác nhất để đánh giá tất cả các loại nhân giáp.
Có xét nghiệm nào khác có thể hỗ trợ đánh giá nhân giáp không?
Đó là các xét nghiệm mới kiểm tra gen trong DNA của nhân giáp và nhiều xét nghiệm khác đang được phát triển. Các xét nghiệm này có thể cung cấp thông tin hữu ích về việc ung thư có hay không. Những xét nghiệm này đặc biệt hữu ích khi bệnh phẩm được đánh giá bởi bác sĩ giải phẫu bệnh là không xác định. Các xét nghiệm chuyên biệt này được thực hiện trên các mẫu bệnh phẩm trong quá trình sinh thiết thông thường. Ngoài ra còn có các xét nghiệm máu chuyên biệt có thể hỗ trợ đánh giá các nhân giáp. Những loại xét nghiệm này hiện chỉ có ở các trung tâm y tế chuyên môn cao.
VI. Điều trị nhân tuyến giáp
Tất cả các nhân giáp được phát hiện là ung thư tuyến giáp hoặc nguy cơ cao là ung thư, nên được cắt bỏ bởi phẫu thuật viên tuyến giáp có kinh nghiệm. Hầu hết các trường hợp ung thư tuyến giáp đều có thể chữa được và hiếm khi gây ra các vấn đề nguy hiểm đến tính mạng. Các nhân giáp khi làm FNA lành tính hoặc quá nhỏ để sinh thiết vẫn nên được theo dõi chặt chẽ bằng siêu âm mỗi 6 đến 12 tháng và kiểm tra sức khỏe hàng năm . Phẫu thuật vẫn có thể được khuyến nghị ngay cả đối với nhân lành tính khi làm FNA nếu nó tiếp tục phát triển hoặc xuất hiện các đặc điểm đáng lo ngại trên siêu âm trong quá trình theo dõi.
1. Nhân lành tính (Bethesda II)
Những bệnh nhân có các nhân lành tính (nang hoặc u tuyến / tăng sản, u tuyến keo, và viêm tuyến giáp Hashimoto) thường được theo dõi mà không cần phẫu thuật. Vẫn còn tranh cãi về hiệu quả của liệu pháp T4 (Levothyroxine) cho những bệnh nhân này. Trong trường hợp không có tiền sử chiếu xạ vùng cổ từ thuở nhỏ, bệnh nhân có nhân lành tính không nên điều trị bằng T4.
Nên thực hiện siêu âm định kỳ theo dõi các nhân giáp lành tính, giai đọạn đầu từ 12 đến 24 tháng, sau đó tăng dần theo thời gian (ví dụ: hai đến năm năm), với khoảng thời gian ngắn hơn đối với các nhân lớn hoặc nhân có các đặc điểm siêu âm đáng lo ngại và khoảng thời gian dài hơn cho nhân nhỏ hơn với các đặc điểm siêu âm lành tính. Lặp lại FNA trong vòng 12 tháng nếu nhân có các đặc điểm siêu âm đáng nghi ngờ mặc dù sinh thiết lành tính.
Những thay đổi nhỏ về kích thước nhân trên siêu âm không yêu cầu chọc hút lặp lại. Tuy nhiên, việc đánh giá lại là cần thiết khi có bất kỳ điều nào sau đây:
- Tăng trưởng đáng kể (thay đổi hơn 50% về thể tích hoặc tăng 20% về đường kính với mức tăng tối thiểu ở hai hoặc nhiều chiều ít nhất là 2 mm)
- Xuất hiện các dấu hiệu bất thường trên siêu âm
- Các triệu chứng mới do nhân giáp gây ra
Nếu một nhân được khu trú lại và tế bào học lần hai là lành tính, thì việc đánh giá siêu âm đối với nhân đặc biệt này về nguy cơ ác tính có thể không còn cần thiết.
2. Tế bào học không xác định (Bethesda III và IV)
Khi kết quả tế bào học cho thấy tổn thương dạng nang/tế bào không điển hình (FLUS/AUS) hoặc ung thư tế bào nang, kết quả thường được gọi là không xác định.
Nếu xét nghiệm phân tử không khả dụng và chọc hút lặp lại tiếp tục cho thấy khối u dạng nang, FLUS hoặc AUS (tế bào không điển hình), đề nghị phẫu thuật để chẩn đoán (điển hình là phẫu thuật cắt tuyến giáp bán phần). Đối với bệnh nhân FLUS và chỉ bị teo nhẹ cấu trúc, tức là có hơn 50% mảnh tế bào nang (các tế bào đồng nhất, không đông) không có các đặc điểm siêu âm đáng ngờ và không có yếu tố nguy cơ ung thư tuyến giáp (xạ trị vùng đầu cổ ở trẻ em, tiền sử gia đình), theo dõi là một lựa chọn thay thế. Việc siêu âm tuyến giáp để theo dõi được thực hiện trong 12 tháng.
- Đối với những bệnh nhân đã phẫu thuật cắt bỏ một thùy được trả lời không có xâm lấn bao hoặc mạch máu (trên mô bệnh học sau mổ) được phân loại là u tuyến giáp lành tính hoặc u tuyến giáp không xâm lấn với các đặc điểm giống thể nhú (NIFTP) và không cần điều trị thêm. Đối với những bệnh nhân có mô bệnh học sau mổ cho thấy ung thư tuyến giáp thể nang (hoặc ung thư tuyến giáp thể nhú dạng nang), phẫu thuật cắt bỏ toàn bộ tuyến giáp có thể cần thiết ở một số bệnh nhân được yêu cầu xạ trị.
3. Nghi ngờ ác tính (Bethesda V)
Loại này bao gồm các tổn thương với một số đặc điểm gợi ý nhưng không xác định ung thư tuyến giáp thể nhú hoặc các khối u ác tính khác. Thông thường, các nhân trong loại này có 50 đến 75% nguy cơ ung thư tuyến giáp dạng nang ác tính hoặc không xâm lấn với các đặc điểm nhân giống nhú (NIFTP, trước đây được gọi là biến thể nang không xâm lấn của ung thư tuyến giáp thể nhú nhưng sau đó được phân loại lại là một biến thể lành tính). Những bệnh nhân này nên được phẫu thuật. Các chất chỉ điểm phân tử không nên được sử dụng cho loại này. Tuy nhiên, không chắc chắn rằng kết quả của phân tích đột biến có thể hữu ích khi lựa chọn giữa cắt bán phần và cắt toàn bộ tuyến giáp.
Loại ác tính bao gồm ung thư thể nhú, ung thư tuyến giáp thể tuỷ (MTC), ung thư hạch tuyến giáp, ung thư bất sản và ung thư di căn đến tuyến giáp. Bệnh nhân có chẩn đoán tế bào học ác tính nên được phẫu thuật.
Không xác định (không thỏa mãn chẩn đoán) (Bethesda I) - là không đủ về mặt tế bào học. Điều quan trọng là sự vắng mặt của các tế bào ác tính không được coi là lành tính nếu không có hoặc ít mô nang. Đối với những bệnh nhân có kết quả FNA không xác định, nên lặp lại FNA sau 4 đến 6 tuần.
Phẫu thuật cắt bỏ là lựa chọn hợp lý đối với các nhân rắn lớn hơn với các đặc điểm nghi ngờ trên siêu âm, hoặc với các nhân nhỏ hơn, một phần dạng nang có kết quả không xác định nhiều lần. Nếu sự phát triển của nhân (> 20% ở hai chiều trên siêu âm) được phát hiện trong quá trình theo dõi, nên phẫu thuật để chẩn đoán.
5. Nhân nóng (sản xuất hormone gây cường giáp)
Liệu pháp tối ưu cho bệnh nhân có nhân nóng còn nhiều tranh cãi. Những người có nhân gây cường giáp nên được điều trị bằng phóng xạ, phẫu thuật hoặc thuốc kháng giáp dài hạn.
Bệnh nhân cường giáp cận lâm sàng (TSH huyết thanh thấp và thyroxine tự do [T4] huyết thanh bình thường) là một vấn đề khó khăn. Cường giáp cận lâm sàng có liên quan đến tăng nguy cơ rung nhĩ ở bệnh nhân trên 60 đến 65 tuổi và ở phụ nữ sau mãn kinh, giảm mật độ xương (BMD). Xử trí phụ thuộc vào nguy cơ lâm sàng đối với các biến chứng của cường giáp cận lâm sàng và mức độ ức chế TSH.
6. Các nhân giáp dạng nang
Các nang giáp cũng rất khó trong vấn đề quản lý. Nhiều bệnh nhân có nang nhỏ không chẩn đoán được tế bào học có thể được theo dõi với giả định rằng nhân này là lành tính. Tuy nhiên, ở một số bệnh nhân, chảy máu tái phát hoặc tái phát u nang có thể là nguyên nhân gây khó chịu, lo lắng hoặc hiếm khi gây tắc nghẽn.
Các nhân giáp lành tính và nang có thể được điều trị bằng cách tiêm ethanol hoặc tiêm xơ dưới hướng dẫn siêu âm và đốt sóng cao tần. Những phương pháp này đã không được chấp nhận rộng rãi ở Hoa Kỳ, vì các biến chứng tiềm ẩn, bao gồm các báo cáo thường xuyên về đau kéo dài sau thủ thuật.
Thực hiện: Nhóm dịch tài liệu Bệnh viện Nội tiết Nghệ An
1. Diagnostic approach to and treatment of thyroid nodules UpToDate
2. Thyroid Nodules _ American Thyroid Association